Τι είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA)?

Νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια συλλογή από διάφορες ασθένειες των μυών. Ομαδοποιούνται, είναι η δεύτερη κύρια αιτία της νευρομυϊκής νόσου. Τις περισσότερες φορές, ένα πρόσωπο πρέπει να πάρει το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς να επηρεαστούν. Περίπου 4 από κάθε 100,000 οι άνθρωποι έχουν την πάθηση.

Ένας στους 6,000 μωρά γεννιέται με νωτιαία μυϊκή ατροφία, ή SMA. Είναι ο υπ 'αριθμόν ένα δολοφόνος γενετική των παιδιών ηλικίας κάτω των 2, αλλά μπορεί να επηρεάσει άτομα κάθε ηλικίας και φύλου. Η ασθένεια καταστρέφει τα νεύρα που ελέγχουν την εθελοντική κίνηση των μυών. Αυτό περιορίζει σημαντικά τις ικανότητες των ανθρώπων με τα πόδια, χελιδόνι, ανιχνεύσουμε και κρατήστε το κεφάλι τους πάνω.

Σύμφωνα με την Medilexicon το ιατρικό λεξικό:

Νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι μια ετερογενής ομάδα των εκφυλιστικών παθήσεων του προσθίου κύτταρα κέρας στο νωτιαίο μυελό και πυρήνες κινητήρα του εγκεφαλικού στελέχους; όλα χαρακτηρίζονται από αδυναμία. Άνω κινητικών νευρώνων παραμένουν κανονική. Αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνουν Werdnig-Hoffmann νόσο, νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπους Ι και ΙΙ (SMA1, SMA2); και Kugelberg-Welander νόσο, νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου ΙΙΙ (SMA3).

Ονομάζεται επίσης Werdnig-Hoffmann νόσο, SMA τύπου Ι είναι εμφανής πριν από τη γέννηση. Μπορεί να υπάρξει μια μείωση στην κίνηση του εμβρύου κατά τη διάρκεια των τελευταίων μηνών της εγκυμοσύνης ή εντός των πρώτων μηνών της ζωής. Τα παιδιά με τύπου SMA Ποτέ δεν καθίσετε ή να σταθείτε και συνήθως πεθαίνουν πριν την ηλικία των δύο.

SMA τύπου ΙΙ γίνεται συνήθως εμφανής μεταξύ 3 και 15 μηνών. Αυτά τα παιδιά μπορούν να μάθουν να κάθονται, αλλά δεν θα είναι ποτέ σε θέση να σταθεί ή να περπατήσει. Το προσδόκιμο ζωής ποικίλλει.

Kugelberg-Welander νόσο, ή SMA τύπου III, εμφανίζεται μεταξύ 2 και 17 ετών με μη φυσιολογικό τρόπο βαδίσματος, δυσκολία στην εκτέλεση, αναρρίχηση βήματα, ή αυξανόμενος από μια καρέκλα και ελαφρό τρέμουλο των δακτύλων.

Kennedy σύνδρομο είναι επίσης γνωστή ως spinobulbar προοδευτική μυϊκή ατροφία. Kennedy σύνδρομο έχει κλινική εκδήλωση της μεταξύ 15 και 60 ετών. Είναι κληρονομική σε φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο. Οι γυναίκες φέρουν το γονίδιο σε ένα από τα δύο Χ χρωμοσώματα τους, αλλά η διαταραχή εμφανίζεται μόνο στους γιους τους. Ο κίνδυνος για κάθε γιο μιας μητέρας φορέα είναι το ήμισυ για να λάβετε το γονίδιο και έκδηλη την ασθένεια. Η διαταραχή είναι αργά εξελισσόμενη.

Συγγενής SMA με αρθρογρύπωση είναι μια σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επίμονη σύσπαση των αρθρώσεων (αρθρογρύπωση) εμφανής κατά τη γέννηση. Τα χαρακτηριστικά του περιλαμβάνουν τη σοβαρή συσπάσεις, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, δυσμορφία στο στήθος, αναπνευστικά προβλήματα, ασυνήθιστα μικρό σαγόνι, και πεσμένα άνω βλέφαρα.

SMA ενηλίκων μπορούν να αρχίσουν μεταξύ 40 και 60 ετών και εξελίσσεται γρήγορα, με μέσο προσδόκιμο ζωής περίπου 5 ετών από την έναρξη των συμπτωμάτων. Οι περισσότερες περιπτώσεις να αποδειχθεί παραλλαγές του αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (AS, κοινώς ονομάζεται νόσος του Lou Gehrig). 

Θέματα

• Ποια είναι τα αίτια της νωτιαία μυϊκή ατροφία?
• Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για νωτιαία μυϊκή ατροφία?
• Ποια είναι τα συμπτώματα της νωτιαία μυϊκή ατροφία?
• Τι είναι η μυϊκή δυστροφία?
• Ποιες είναι οι αιτίες της μυϊκή δυστροφία?
• Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για τη μυϊκή δυστροφία?
• Ποια είναι τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας?
• Τι είναι το Charcot-Marie-δόντι νόσο (CMT)?
• Τι είναι Motor Neuron Νόσων?
• Τι είναι Ραχίτιδα?
• Τι είναι η διπολική διαταραχή?
• Τι είναι η δυσπραξία?
• Τι είναι η νευροϊνωμάτωση?
• Τι είναι η νευροπάθεια?
• Τι είναι η νόσος του Πάρκινσον?
• Τι είναι το Σύνδρομο Marfan?

πηγη: http://www.yesanswer.de/med/el/7795.html